PREVENȚIA ESTE PROFITABILĂ.

Testarea Genetică la dispoziția ta!

 

Poți înțelege care este riscul genetic pentru tine și familia ta privind cele mai frecvente tipuri de cancer ereditar.

Rezultatele generate de testul genetic le poți folosi în construcția unui plan medical personalizat pentru tine.

Familia ta poate beneficia de aceeasi testare la costuri reduse.

 

De ce să optezi pentru Testarea Genetică?

1-15% dintre cele mai multe tipuri de cancer se datorează mutațiilor genetice moștenite. Știind că purtați o mutație care sporește acest risc în cazul dvs., testul vă oferă șansa de a stabili un plan personalizat pentru prevenirea sau detectarea cancerului de sân, ovarian, uterin, colorectal, melanom, prostatic, stomac și pancreatic mai devreme sau într-o etapă în care acesta este mai ușor de tratat.

Stiind ca purtati o mutație genetică poate reprezenta o informație importanta pe care să o împărtășiți cu rudele dvs. De exemplu, dacă un bărbat descoperă o mutație în BRCA1, fiecare dintre copiii săi are șanse de 50% să poarte aceeași mutație.

In timp ce mutatiile in genele BRCA1si BRCA2 sunt responsabile de o parte din cazurile de cancer ereditare de san si ovarian, mutatiile in alte gene pot creste riscul de aparitie al acestor tipuri de cancer, precum si al altor tipuri de cancer. In mod special, daca aveti o istorie personala sau familiala de cancer ar trebui sa luati in considerare teste genetice aditionale pentru a analiza mai multe gene inrudite cu cancerul ereditar. Medicul dumneavoastra va poate ajuta sa determinati daca teste aditionale sunt potrivite pentru dumneavoastra.

 

 CE TREBUIE SĂ ȘTII?

Cancerul ereditar este cauzat de o mutație genetică moștenită. Există adesea un tipar recurent de cancer în două până la trei generații – cum ar fi persoane din familie diagnosticate cu același tip de cancer (e) și persoanele diagnosticate cu cancer la o vârstă mult mai tânară decât media. INCIDENȚĂ:10-15%

Cancerul familial se referă la cancerul care pare să apară mai frecvent în familie decât este de așteptat Deși nici o mutație specifică nu a fost legată de aceste tipuri de cancer, cancerul familial poate avea o componentă ereditară care nu a fost încă identificată. INCIDENȚĂ:5-15%

Cancerul sporadic se referă la cancer care apare din cauza mutațiilor spontane care se acumulează în viața unei persoane. Cancerul sporadic nu poate fi explicat printr-o singură cauză. Există mai mulți factori, cum ar fi îmbătrânirea, stilul de viață sau expunerea la mediu, care pot contribui la dezvoltarea cancerului sporadic. INCIDENȚĂ:70-80%

 

Cine sunt genele BRCA1 si BRCA2 ?

Descoperite la începutul anilor ′90, BRCA1 (Breast cancer 1 gene) și BRCA 2 (Breast cancer 2 gene) sunt gene supresoare tumorale care codifică proteine cu rol în procesele de reparare a ADN-ulu și prin urmare joacă un rol în asigurarea stabilității materialului genetic al celulei. Când oricare dintre aceste gene este mutată sau modificată, astfel încât produsul proteic fie nu este tradus corect, fie nu funcționează corect, deteriorarea ADN-ului nu este reparată. Ca urmare, celulele sunt mai susceptibile de a dezvolta alte modificări genetice care pot duce la cancer.

 

DATE STATISTICE?

Femeile ce poartă mutațiile BRCA1 sau 2:

  • risc între 60%  – 80%să dezvolte cancer de sân
  • 20%-50%risc să dezvolte cancer de ovar.

Bărbații cu mutația BRCA2:

– risc între 6% și 8% pentru cancer de pancreas, ficat, prostată sau sân.

Cazurile de cancer în familie cu predispoziție ereditară la cancer mamar și ovarian

– 80% probabilitate de a avea o mutație în BRCA 1 și 2

– 50% dintre femeile cu mutații în genele BRCA dezvoltă cancer de sân până la vârsta de 50  de ani,

comparativ cu 2% din cele fără mutații.

  • o femeie cu cancer de sân și antecedente familiale și cu o mutație a genei BRCA prezintă un risc estimativ de 65% de a dezvolta cancerși la celălalt sân (comparativ cu 15% pentru persoanele fără această mutație).
  • femeile cu cancer de sân și mutații BRCA au risc de 10 ori mai marede a dezvolta și cancer ovarian secundar.

 

Când ar trebui să luați în calcul testul de screening genetic?

Dacă în familia dumneavoastră există istoric de: cancer de sân, ovar,  uterin, colorectal, melanom, stomac, pancreatic sau prostată.

 

Ce opțuni de testare aveți?

 Testul BRCA:  analizeaza genele BRCA1 si BRCA2 pentru cancerul de sân și ovar

Panel Cancer Ereditar– analizeaza 30 de gene, inclusiv BRCA1 si BRCA2.

Acesta este un test genetic care analizeaza cele mai frecvente și importante gene (30 gene) ce pot prezenta mutatii implicate in cresterea riscului care predispune la apariția urmatoarelor tipuri de cancer: san, ovarian, colorectal, melanom, pancreatic, prostata, stomac si uterin.

 

Detectia mutatiilor se face cu o specificitate ˃99% si o sensibilitate ˃ 99% prin metoda de secvențiere (“citire”) de ultimă generație.

 

INTERPRETAREA REZULTATELOR

Echipa de bioinformaticieni si geneticieni analizeaza datele obtinute.

Variantele identificate sunt impartite in 5 clase:

-patogenice,

-usor patogenice,

-variante cu semnificatie necunoscuta (VUS),

-usor benigne

-benigne, conform standardelor elaborate de American College of Medical Genetics and Genomics/ACMG8.

Toate variantele sunt evaluate de catre o comisie formata din medici geneticieni si patologi.

Variantele patogenice si cele usor patogenice (de asemenea si variantele VUS – cu semnificatie inca necunoscuta) sunt totdeauna confirmate printr-un test secundar (secventiere Sanger, aCGH sau MLPA), inainte de a fi raportate.

Variantele identificate, in special cele cu semnificatie necunoscuta (VUS) sunt reevaluate la fiecare 6 luni de catre comisia de specialisti si, in cazul in care apar modificari in literatura de specialitate, aceste informatii sunt transmise pacientului fara costuri suplimentare.

 

Panelul de gene analizate si prezentarea genelor asociate cu un risc crescut pentru diferite tipuri de cancer:

 

 

CUM PROCEDEZ PENTRU A FACE TESTUL?

 

 

 

REFERINȚE BIBLIOGRAFICE:

 

  1. SEER Stat Fact Sheets: Breast Cancer.Published November 2013. National Cancer Institute
  2. SEER Stat Fact Sheets: Colon and Rectum Cancer.Published November 2015. Updated April 2016. Accessed April 28, 2016. National Cancer Institute
  3. King MC, Marks JH, Mandell JB. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2.2003;302(5645):643-6. Pubmed Abstract
  4. Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW, Burt RW. Hereditary and familial colon cancer.2010 Jun;138(6):2044-58.
  5. Burt RW, et al. Genetic testing and phenotype in a large kindred with attenuated familial adenomatous polyposis.2004 Aug;127(2):444-51.
  6. Gabai-Kapara E, Lahad A, Kaufman B, et al. Population-based screening for breast and ovarian cancer risk due to BRCA1 and BRCA2.Proc Natl Acad Sci USA. September 2014;111(39):14205-10. Pubmed Abstract
  7. Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel.January 2015;121(1):25-33. Pubmed Abstract
  8. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.Genet Med. 2015;17(5):405-24.
  9. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases.December 2005;104(12):2807-16. Pubmed Abstract
  10. Risch HA, McLaughlin JR, Cole DE, et al. Prevalence and penetrance of germline BRCA1 and BRCA2 mutations in a population series of 649 women with ovarian cancer.Am J Hum Genet. March 2001;68(3):700-10. Pubmed Abstract
  11. Claus EB, Risch N, Thompson WD, et al. The calculation of breast cancer risk for women with a first degree family history of ovarian cancer.Breast Cancer Res Treat. November 1993;28(2):115-20. Pubmed Abstract
  12. Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies.Hum Genet. May 2003;72(5):1117-30. Pubmed Abstract
  13. Moyer VA on behalf of the U.S. Preventive Services Task Force. Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer in women: U.S. Preventive Services Task Force recommendation statement.Ann Intern Med. 2014 Feb 18;160(4):271-81.
  14. Bonadona V, Bonaïti B, Olschwang S, et al. Cancer risks associated with germline mutations in MLH1, MSH2, and MSH6 genes in Lynch syndrome.2011;305(22):2304-2310.
  15. Dowty JG, Win AK, Buchanan DD, et al. Cancer risks for MLH1 and MSH2 mutation carriers.Hum Mutat. March 2013;34(3):490-7.